三明肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在三明多家医院就诊后,常规治疗方案效果不理想,希望寻找新机会。
- 考虑使用靶向药或免疫药,但不确定哪种方案可能对您的孩子有效。
- 担心化疗副作用,希望了解药物敏感性,为方案选择提供更多依据。
- 有肿瘤家族史,希望了解孩子是否存在遗传相关的基因变化。
- 希望全面评估肿瘤特征,为后续可能参与新药临床试验做准备。
- 已完成治疗,希望通过基因检测进行更精准的长期监测和管理。
这个检测能查出什么?
肿瘤细胞的结构如同复杂的城堡,而这项检测就像一次全面的侦察。它主要分析与肿瘤生长密切相关的600多个基因的状态,通过检测这些基因是否存在特定变化(例如功能异常或指令错误),来寻找可能有效的靶向药物治疗机会。同时,检测会评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)这两个免疫治疗相关指标,帮助了解免疫系统是否有潜力被调动来对抗肿瘤。此外,检测内容还包括与PARP抑制剂疗效相关的HRR基因、能预测化疗效果及副作用的基因,以及可能提示遗传性肿瘤风险的基因筛查。需要说明的是,检测结果提供的是用药参考和科学信息,具体的治疗方案仍需由主治医生根据孩子的整体状况综合决定。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,具体方式取决于医生的判断。可以选择石蜡切片、穿刺组织或新鲜手术组织样本(通常来自已有的病理检查材料),如果条件允许,也可以采集一份全血。使用组织样本无需空腹,采血则建议清淡饮食。组织采样通常由三明的医院在常规检查或手术中完成,您无需额外操作;若选择邮寄样本,三明的服务机构会提供专业的冷链运输工具包,确保样本安全。整个过程由专业人员操作,疼痛感与常规抽血或活检相当。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序(NGS)技术,具有高度的灵敏度和特异性,能够准确识别基因序列的多种变化。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析的每一步都确保可靠。检测本身是安全的,仅对已脱离身体的样本进行分析。报告的解读至关重要,基因变化的意义需要结合临床背景来理解。如果检测发现意义不明确的基因变化,或结果与预期不符,医生可能会建议进行其他补充检查来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生沟通,确认检测的必要性和样本类型的可行性。
- 确保提供的样本(如石蜡块、玻片)符合检测实验室的质控要求(如肿瘤细胞含量、保存情况)。
- 妥善填写申请单,确保孩子个人信息、病史及样本信息准确无误。
- 如果选择邮寄样本,请严格按照指导使用提供的冷链运输材料,并尽快寄出。
- 报告出具后,建议安排一次专业的报告解读,以充分理解结果的含义。
- 检测结果是一项重要的参考信息,但所有治疗决策都应由医生结合临床情况做出。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对未来治疗或健康管理有长期参考价值。
- 了解这是一项自费服务,费用为16000元,需自行承担。
用户评价 (9条,均分4.9)
采样过程很快,医生技术娴熟。但拿到的报告太专业了,一大堆基因名字和数据,虽然附有用药建议,但对我们非专业人士来说,理解起来还是有门槛。要是能有一页特别简明的、给患者看的‘结论概要’就好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何让专业报告更易于理解。您提到的‘患者版结论概要’是一个很好的方向,我们已在研发此类简化解读服务,未来会作为增值服务或标准附件提供,帮助大家更好地理解报告。
从寄出样本到拿到报告,等了将近四周,中间有点着急,催过客服。虽然客服态度很好,也解释了深度测序和分析需要时间,但等待过程对于患者家属来说确实煎熬。希望以后能优化流程,或者提供更精细的进度查询。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。我们已收到类似反馈,正在升级实验室产能与信息同步系统,未来会提供更明确的阶段性进度推送,减少您的焦虑。感谢您的耐心与建议。
预约时可以选择是否需要遗传咨询师解读,这个设置很贴心。我们选了需要,报告出来后第二天就接到了电话,老师讲了快半小时,非常耐心,不仅讲了报告内容,还回答了我们对一些靶向药副作用的担忧,超值!
机构回复
感谢您对遗传咨询服务的认可。我们的咨询师都具备丰富的临床沟通经验,旨在帮助您真正理解报告并用于后续治疗。能为您提供超出预期的解读服务,我们非常高兴。
为了靶向用药做的检测,结果是准的,找到了匹配的药物。但说实话,报告PDF好几百页,数据是海量,可对我们非专业人士来说,真正最关心的‘能用什么药’、‘证据强不强’这几条关键信息,反而要花时间去找。希望关键结论能更突出、更一目了然。
机构回复
衷心感谢您的宝贵意见!我们已注意到这一问题,新版报告将在首页增设“核心发现与建议”摘要页,让关键信息第一时间触达您和医生。
给妈妈做的,她是肠癌患者。最满意的是可以自己在家用寄送包取样,不用再跑一趟医院,对老人来说方便太多。配套的视频指引很清晰,照着做就行。就是第一次寄顺丰怕弄丢,客服说可以随时查物流,心里才踏实。
机构回复
很高兴我们的居家取样方案能为您和家人带来便利。您的安心是我们的首要目标,物流全程都有监控,请您放心。祝阿姨早日康复。
妈妈肺腺癌晚期,医生建议做个全面检测看有没有靶向药机会。我们选了这款600+基因的,真的非常庆幸!报告7天就出了,速度超预期。更关键的是真的找到了一个罕见的突变,刚好有临床试验在招募。现在妈妈入组了,病情稳定多了。感谢这么精准的检测,给我们家带来了新希望。
机构回复
感谢您的信任!能通过我们的检测为阿姨找到潜在的治疗方向,我们由衷感到高兴。针对罕见靶点的精准发现是我们的技术优势所在。祝阿姨治疗顺利,一切向好!
作为患者,我对价格敏感,但更怕钱白花。销售顾问没有硬推销,而是帮我分析了我的情况,说这个套餐的性价比在于能一次评估靶向、化疗、免疫多种治疗路径。事实证明,报告确实从多个维度给出了评估,让我和医生讨论时更有底气。这种透明的价值分析让我觉得钱花得明白。
机构回复
谢谢您对我们顾问服务的肯定。我们坚持客观分析,不制造焦虑,只希望帮助每位患者做出最适合自己的选择。让您觉得‘花得明白’,是对我们专业和诚信的最大鼓励。
顾问专业知识扎实,我问了好几个关于BRCA和PARP抑制剂关联的细节问题,都得到了引经据典的解答,甚至告诉我哪些临床试验可以关注。这远超我的预期,不只是出个报告那么简单。
机构回复
非常感谢您对我们顾问专业深度的赞赏。我们致力于培养顾问成为您可靠的“基因导航员”,不仅解读现在,也帮助展望未来的可能性。很高兴能为您提供帮助。
体检发现胃部病变,病理不明确,非常焦虑。做了这个基因检测辅助诊断。大概11天拿到报告,检测到了明确的胃癌相关驱动基因突变,这帮助病理科医生最终明确了诊断方向。就像给诊断加了一个精准的‘分子探针’,速度和准确性都超出了我的预期。
机构回复
能将分子检测应用于辅助病理诊断,解决疑难问题,我们深感意义重大。很高兴我们的工作能为您和医生厘清诊断困境提供关键信息。
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