三明泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测以5850元价格覆盖靶向+免疫+化疗+遗传评估，避免无效靶向治疗，提供精准用药依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者需全面分子图谱指导治疗方向
- 罕见瘤种或无专属单癌种Panel的实体瘤患者
- 多原发肿瘤患者需一次检测评估多个肿瘤分子特征
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗全面评估的实体瘤患者
- 临床试验入组前需明确驱动基因或HRR/MMR/MSI状态
- 既往单癌种检测阴性但临床高度怀疑存在可靶向突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET）、30个抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等）、15个HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等）、5个MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM），以及信号通路、染色质重塑等其他类别共188个基因。可同时评估MSI状态、HRR通路完整性、MMR缺陷情况。检测范围适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等泛实体瘤。不能检出的包括：非基因层面的表观遗传改变、TMB（非本Panel常规报告项）、某些非编码区变异、以及部分罕见融合类型。
检测流程
检测样本为组织（手术切除或穿刺活检标本）、蜡块或血液（液体活检）。送检时需提供10-20 mL EDTA抗凝血或专用游离DNA管，冷链运输至实验室即可。无需空腹，无特殊饮食限制。在三明本地可通过合作医院或诊所完成样本采集，外地用户可选择邮寄采样盒，按指引采集后顺丰到付寄回，全程冷链保障样本质量。报告周期约2-3周，电子版可在线查看，纸质版可快递到家。
准确性说明
本检测基于已验证的NGS平台，组织样本检测灵敏度>99%，特异性>99.9%（针对SNV/INDEL）。液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好，但早期或低肿瘤负荷时存在漏检可能，CNV和融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向药或免疫检查点抑制剂选择；阴性结果同样具有临床价值——如检测报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性，可提示免疫治疗获益有限，避免患者承担无效靶向治疗的费用和副作用。若液体活检阴性，仍建议必要时行组织活检复测，以排除假阴性。所有致病/可能致病突变均经双人复核及Sanger测序验证。
详细流程
- 线上或线下咨询三明合作医疗机构的肿瘤科医生，确认检测适应症
- 医生开具检测申请单，签署知情同意书
- 在三明指定采样点或病房采集组织/蜡块/血液样本
- 样本登记、编码，冷链运输至实验室
- 实验室提取核酸，文库构建，NGS上机测序
- 生物信息学分析（SNV/INDEL/CNV/FUSION）及人工审核
- 生成检测报告，包含所有阳性/阴性结果及临床用药建议
- 报告以电子版发送至医生及患者，医生结合临床情况进行解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- NGS检测188个基因，会不会漏掉重要的罕见突变？
- NGS技术能同时检测188个基因，覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等关键类别。相比单基因PCR，NGS可发现罕见突变型（如低频融合、外显子跳跃），但任何Panel都有边界，若临床高度怀疑某特定罕见融合（如罕见NTRK融合），可建议补充专门FISH或RNA-NGS验证。
- 报告里写‘样品质量合格’，但结果几乎全阴性，会不会是样本有问题？
- 样品质量合格说明您的血液样本在提取、建库环节均达标，阴性结果不是样本质量问题导致的。液体活检阴性常见原因包括：肿瘤负荷低、ctDNA释放不足，或肿瘤本身确实没有本次188基因覆盖范围内的可靶向突变。必要时可与主治医生讨论是否进行组织活检复测，以排除漏检可能。
- 我在三明，怎么预约这个检测？
- 您可以通过我们的官方客服电话或微信公众号进行预约。预约时请说明需要做“泛实体瘤组织188基因检测”，客服会指导您完成信息登记和样本寄送流程。样本类型为组织或血液（液体活检），我们会提供专用的采样管和冷链运输服务，确保样本质量。
- 送检的血液样本有什么具体要求？
- 液体活检需要采集10-20 mL外周血，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输，避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照，以提高结果准确性。如果您不方便自行送样，可以联系我们安排上门采血服务。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 液体活检用于初诊时敏感度有限，建议优先使用组织样本
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需医生综合评估
- 胚系突变若检出致病性变异，建议遗传咨询
- MSS/MMR完整状态不排除免疫治疗可能，但获益概率相对较低
- 报告周期约2-3周，急重症患者需提前与实验室沟通加急
- 样本寄送时需使用专用冷链包，避免反复冻融
- 本检测不覆盖TMB、TNB等指标，如需要可另选其他Panel
用户评价 (9条，均分4.8)
服务和环境都没话说，预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧，预约了30分钟，但感觉医生讲得比较快，有些地方我想再深入问一下，又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度，弹性安排解读时间，或者提前收集我的问题，体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估，未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长，并考虑增设预提问环节，确保您有足够的时间厘清所有疑问。
体检发现肺部磨玻璃结节，医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变，建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查，也改变了之前熬夜加班的生活方式，算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式，这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障，为您点赞！
整体满意，特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统，登录验证步骤稍微有点繁琐，每次都要手机验证码加密码。安全是安全了，但对于不擅长操作手机的老人来说，稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户，我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式，敬请期待。
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性，不仅解读报告，隔了几个月我换了医院，需要重新提供材料，联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告，服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院，我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持，我们义不容辞。祝您治疗顺利！
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低，但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作，算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴，实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措，值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持！我们一直努力通过与各方合作，建立多元化的支付保障体系，尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人，是我们的长期愿景。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
我是结直肠癌患者，报告在第十天拿到，比预期晚了两天，当时有点着急。报告内容本身很专业，也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬，希望以后时间预估能更保守一点，或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间，偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要，我们会严格改进流程，加强主动沟通。
整个检测流程的数字化体验很棒，从下单到收报告，几乎没跑腿。但是，电子报告只有PDF版，如果能有个安全的手机端页面查看，并且把关键信息（比如靶点、推荐药物）单独提炼出来生成摘要图片，分享给医生看就更方便了。
机构回复
您这个想法非常棒！我们正在升级用户端系统，其中就包括了结构化报告展示和关键信息一键生成分享卡片的功能，旨在让您与医生的沟通更高效。感谢您的智慧建议！
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
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